Il y a un mois, M. U, patient venu de Mongolie, a été bouleversé par le décès soudain de son frère et a présenté essoufflement, vertiges et forte hausse de la tension artérielle. Harbor Health a rapidement organisé sa prise en charge d’urgence à l’hôpital Fuwai de Pékin, où une maladie coronarienne et plusieurs facteurs de risque sévères ont été diagnostiqués.
Le décès soudain d’un proche a révélé le risque de maladie coronarienne de M. U.
Sous anesthésie, M. U a bénéficié d’une coronarographie et d’un traitement interventionnel, avec implantation réussie de deux stents, après quoi son état s’est amélioré. Cette crise cardiaque soudaine n’était pas fortuite : Harbor Health a constaté que plusieurs membres de sa famille présents à l’hôpital présentaient obésité, hypertension ou d’autres anomalies inhabituelles pour leur âge.
Compte tenu de l’antécédent de mort subite de son frère, Harbor Health a immédiatement alerté : il ne s’agissait peut-être pas d’un simple problème cardiovasculaire, mais d’un risque génétique menaçant silencieusement toute la famille. Avec leur consentement, Harbor Health a organisé une équipe d’experts pour analyser le risque cardiovasculaire familial et lancer rapidement un dépistage génétique complet pour M. U et ses proches.
Dépistage génétique cardiovasculaire : déchiffrer les secrets génétiques pour voir les risques à l’avance
Cardiovasculaire disease is the result of the long-term combined effects of numerous adverse factors. Besides traditional risk factors such as hypertension, hyperlipidemia, hyperglycemia, smoking, unhealthy diet, lack of exercise, and obesity, genetic factors also play a crucial role in the development of cardiovascular disease. Some cardiovascular diseases are caused by mutations in a single gene; these are called monogenic hereditary cardiovascular diseases. There are hundreds of such diseases, including certain types of cardiomyopathy and hereditary arrhythmias, and they often exhibit familial aggregation. Clinically, monogenic hereditary cardiovascular diseases often have an early onset and are associated with serious consequences such as sudden death, early-onset heart failure, early-onset coronary heart disease, and refractory hypertension, causing severe harm and a heavy burden on patients, their families, and society.
Test pratique : seul du sang périphérique et/ou un écouvillon buccal est nécessaire ; l’examen est non invasif et indolore.
Technologie précise : la capture de régions ciblées associée au séquençage à haut débit permet d’analyser les exons et les régions introniques voisines de tous les gènes humains connus, couvrant les régions traduites en protéines.
Protection complète : le dépistage couvre plus de 3 000 maladies génétiques monogéniques dans douze grandes catégories. Il évalue le risque cardiovasculaire lié aux facteurs génétiques et détecte aussi des maladies monogéniques touchant les systèmes rénal, neuromusculaire, osseux, endocrinien, sanguin, immunitaire, cutané et sensoriel.
Prenons le système cardiovasculaire comme exemple : quel est le rôle du test génétique dans les maladies cardiovasculaires héréditaires spécifiques ?
Canalopathies ioniques cardiaques
Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
Trouble progressif de la conduction cardiaque
Cardiomyopathie hypertrophique
Cardiomyopathie dilatée