Месяц назад господин U, пациент из Монголии, стал свидетелем внезапной смерти брата и на фоне сильного стресса почувствовал одышку, головокружение и резкий подъем давления. Harbor Health быстро организовала экстренную помощь в пекинской больнице Фувай, где у него выявили ишемическую болезнь сердца и другие факторы очень высокого риска.
Внезапная смерть родственника выявила риск ишемической болезни сердца у господина U.
Под анестезией господин U прошел коронарографию и интервенционное лечение, в ходе которого были успешно установлены два стента, после чего его состояние улучшилось. Этот внезапный сердечный кризис не был случайностью: Harbor Health обнаружила, что у многих родственников, сопровождавших его в больницу, были ожирение, повышенное давление и другие необычные для их возраста нарушения.
Учитывая семейный анамнез внезапной смерти брата, Harbor Health насторожилась: это мог быть не обычный сердечно-сосудистый эпизод, а скрытый генетический риск, угрожающий всей семье. С согласия пациента и родственников Harbor Health организовала команду экспертов для анализа семейных сердечно-сосудистых рисков и быстро провела комплексное генетическое тестирование господина U и его близких.
Генетический сердечно-сосудистый скрининг: расшифровать генетические риски заранее
Сердечно-сосудистые заболевания развиваются под длительным воздействием множества неблагоприятных факторов. Помимо традиционных рисков, таких как гипертония, гиперлипидемия, гипергликемия, курение, нездоровое питание, недостаток физической активности и ожирение, важную роль играют генетические факторы. Часть сердечно-сосудистых заболеваний вызвана мутацией одного гена; это моногенные наследственные болезни, часто имеющие семейное накопление и связанные с ранним началом, внезапной смертью, ранней сердечной недостаточностью, ранней ишемической болезнью сердца или трудно контролируемой гипертонией.
Удобное тестирование: требуется только периферическая кровь и/или мазок из полости рта; метод неинвазивен и безболезнен.
Точная технология: сочетание захвата целевых регионов и высокопроизводительного секвенирования позволяет определить последовательности экзонов и прилегающих интронных участков всех известных генов человека, то есть регионов, кодирующих белки.
Комплексная защита: тест охватывает более 3 000 моногенных наследственных заболеваний в двенадцати крупных категориях. Он оценивает сердечно-сосудистые риски, связанные с генетическими факторами, а также выявляет моногенные заболевания почечной, нервно-мышечной, костной, эндокринной, кроветворной, иммунной, кожной и сенсорной систем.
На примере сердечно-сосудистой системы: какую роль играет генетическое тестирование при конкретных наследственных сердечно-сосудистых заболеваниях?
Кардиальные ионные каналопатии
Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия
Прогрессирующее нарушение сердечной проводимости
Гипертрофическая кардиомиопатия
Дилатационная кардиомиопатия