Сарын өмнө Монголын У ноён ахынхаа гэнэтийн нас баралтыг харснаас хойш амьсгаадах, толгой эргэх, даралт огцом ихсэх шинж илэрсэн. Harbor Health түүнийг Бээжингийн Фувай эмнэлэгт яаралтай эмчлүүлэхээр зохион байгуулж, улмаар титэм судасны өвчин болон маш өндөр эрсдэлтэй бусад эмгэгүүд оношлогдсон.
Хамаатны гэнэтийн нас баралт нь U ноёны титэм судасны өвчний эрсдэлийг илрүүлсэн.
Мэдээ алдуулалтын дор U ноёнд титэм судасны ангиографи болон интервенцийн эмчилгээ хийж, хоёр стент амжилттай суулгасны дараа байдал нь сайжирсан. Энэхүү гэнэтийн зүрхний хямрал санамсаргүй зүйл биш байв: Harbor Health түүнийг дагалдан ирсэн олон хамаатанд таргалалт, даралт ихсэх зэрэг насандаа ховор өөрчлөлт байгааг анзаарсан.
Ах нь гэнэт нас барсан гэр бүлийн түүхийг харгалзан Harbor Health өндөр сэрэмжтэй хандсан: энэ нь энгийн зүрх судасны асуудал биш, харин бүх гэр бүлийн амь насанд чимээгүй заналхийлж буй генетикийн эрсдэл байж болзошгүй. Зөвшөөрөл авсны дараа Harbor Health мэргэжилтний баг зохион байгуулж, U ноён болон хамаатнуудад нь зүрх судасны эрсдэлийг шинжилж, иж бүрэн генетикийн шинжилгээг хурдан хийсэн.
Зүрх судасны генетикийн скрининг: эрсдэлийг урьдчилан харахын тулд генетикийн нууцыг тайлах
Зүрх судасны өвчин нь олон сөрөг хүчин зүйл удаан хугацаанд хавсарсны үр дүнд үүсдэг. Даралт ихсэх, өөх тос ихсэх, сахар өндөр байх, тамхи татах, буруу хооллолт, хөдөлгөөний дутагдал, таргалалт зэрэг уламжлалт эрсдэлээс гадна генетикийн хүчин зүйл чухал үүрэгтэй. Зарим зүрх судасны өвчин нэг генийн мутациас үүдэлтэй бөгөөд моноген удамшлын зүрх судасны өвчин гэж нэрлэдэг. Эдгээр нь гэр бүлээр бөөгнөрөх хандлагатай, эрт илрэх, гэнэтийн нас баралт, эрт үеийн зүрхний дутагдал, эрт титэм судасны өвчин, эмэнд тэсвэртэй даралт ихсэлттэй холбоотой байж болно.
Хялбар шинжилгээ: зөвхөн захын цус болон/эсвэл амны арчдас шаардлагатай; инвазив бус, өвдөлтгүй.
Нарийн технологи: зорилтот бүс барих болон өндөр нэвтрүүлэх чадвартай секвенсийг хослуулснаар хүний мэдэгдэж буй бүх генийн экзон болон ойролцоох интрон хэсгийг тодорхойлж, уурагт орчуулагддаг бүсүүдийг хамарна.
Иж бүрэн хамгаалалт: шинжилгээ нь 12 том ангиллын 3,000 гаруй моноген удамшлын өвчнийг хамарна. Генетикийн хүчин зүйлээс үүдэх зүрх судасны эрсдэлийг үнэлэхээс гадна бөөр, мэдрэл-булчин, яс, дотоод шүүрэл, цус, дархлаа, арьс, мэдрэхүйн системийн моноген өвчнийг илрүүлнэ.
Зүрх судасны системийг жишээ болговол тодорхой удамшлын зүрх судасны өвчинд генетикийн шинжилгээ ямар үүрэгтэй вэ?
Зүрхний ионы сувгийн эмгэгүүд
Катехоламин мэдрэг полиморф ховдлын тахикарди
Зүрхний дамжуулалтын дэвшилтэт эмгэг
Гипертрофик кардиомиопати
Өргөссөн кардиомиопати