Há um mês, o Sr. U, paciente da Mongólia, testemunhou a morte súbita do irmão e, tomado por luto e pânico, apresentou falta de ar, tontura e forte elevação da pressão arterial. A Harbor Health organizou rapidamente atendimento de emergência no Hospital Fuwai de Pequim, onde foram diagnosticadas doença coronariana e condições de risco elevado.
A morte súbita de um parente revelou o risco de doença coronariana do Sr. U.
Sob anestesia, o Sr. U realizou angiografia coronariana e tratamento intervencionista, com implantação bem-sucedida de dois stents, após o que sua condição melhorou. Essa crise cardíaca súbita não foi acidental: a Harbor Health observou que vários familiares que o acompanharam apresentavam obesidade, hipertensão ou outras alterações incomuns para a idade.
Diante do histórico de morte súbita do irmão, a Harbor Health ficou em alerta: talvez não fosse um problema cardiovascular comum, mas um risco genético oculto ameaçando silenciosamente toda a família. Com consentimento, a Harbor Health organizou especialistas para analisar o risco cardiovascular familiar e iniciou rapidamente testes genéticos abrangentes para o Sr. U e seus parentes.
Rastreamento genético cardiovascular: decifrar segredos genéticos para antecipar riscos
As doenças cardiovasculares resultam da combinação prolongada de muitos fatores adversos. Além de fatores tradicionais como hipertensão, hiperlipidemia, hiperglicemia, tabagismo, dieta inadequada, falta de exercício e obesidade, fatores genéticos também têm papel importante. Algumas doenças cardiovasculares são causadas por mutação em um único gene: são doenças cardiovasculares hereditárias monogênicas, frequentemente familiares e às vezes associadas a início precoce, morte súbita, insuficiência cardíaca precoce, doença coronariana precoce ou hipertensão refratária.
Teste prático: requer apenas sangue periférico e/ou swab oral; é não invasivo e indolor.
Tecnologia precisa: a captura de regiões-alvo combinada ao sequenciamento de alto rendimento permite analisar éxons e regiões intrônicas próximas de todos os genes humanos conhecidos, cobrindo as regiões traduzidas em proteínas.
Proteção abrangente: o teste cobre mais de 3.000 doenças genéticas monogênicas em doze grandes categorias. Ele avalia o risco cardiovascular associado a fatores genéticos e também detecta doenças monogênicas dos sistemas renal, neuromuscular, ósseo, endócrino, sanguíneo, imune, cutâneo e sensorial.
Tomando o sistema cardiovascular como exemplo: qual é o papel do teste genético em doenças cardiovasculares hereditárias específicas?
Canalopatias iônicas cardíacas
Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
Defeito progressivo de condução cardíaca
Cardiomiopatia hipertrófica
Cardiomiopatia dilatada